Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe

Được lưu tại giá sách ảo:

Hiển thị chi tiết
Tác giả chính:	Nguyễn Thị Phương Thảo
Định dạng:	Luận án, luận văn
Ngôn ngữ:	Tiếng Việt
Xuất bản :	2023
Truy cập trực tuyến:	https://hdl.handle.net/11742/70233
Từ khóa (tag):

Tài liệu tương tự

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hương
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hương
Xuất bản : (2020)

Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát
Tác giả: PHAN NGUYỄN LIÊN ANH
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở người bệnh hemophilia B
Tác giả: Vũ Thị Bích Hường
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
Tác giả: Lê Thị Thuý Hằng
Xuất bản : (2018)

Đặc điểm kiểu gen và đột biến kháng thuốc của HBV ở bệnh nhân nhiễm HBV mãn tính chưa điều trị
Tác giả: Nguyễn Thị Hải Yến
Xuất bản : (2016)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn
Tác giả: Lê Hữu Phước
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Tác giả: ĐẶNG DUY PHƯƠNG
Xuất bản : (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
Tác giả: Nguyễn Minh Hà
Xuất bản : (2014)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Tác giả: Nguyễn Kiến Dụ
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016
Tác giả: Nguyễn Thị Thu hà
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
Tác giả: Đỗ Thị Thu Giang
Xuất bản : (2022)

Đặc điểm lâm sàng, nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS ở mức độ RNA của bệnh nhân polyp đại trực tràng kích thước trên 10 mm
Tác giả: Trần Thanh Hà
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến
Tác giả: Nguyễn Thị Lan Anh
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
Tác giả: Phan Tôn Hoàng
Xuất bản : (2015)

Nghiên cứu đột biến gen trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Tác giả: Nguyễn Thị Thơm
Xuất bản : (2019)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang
Tác giả: Nguyễn Thế Đạt
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường
Tác giả: Trần Thị Thu Hương
Xuất bản : (2023)

Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Tác giả: Đỗ Thị Quỳnh Mai
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR
Tác giả: Lê Hoàn
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR
Tác giả: Lê Hoàn
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia
Tác giả: Ngô Diễm Ngọc
Xuất bản : (2018)

Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11beta-hydroxylase
Tác giả: Nguyễn Thị Phương Mai
Xuất bản : (2018)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng Macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tác giả: Đỗ Thị Thúy Nga
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh
Tác giả: Cấn Thị Bích Ngọc
Xuất bản : (2017)

Đánh giá đa dạng di truyền các dòng đột biến từ hai giống lúa tẻ thơm đặc sản và xác định một số dòng triển vọng
Tác giả: Nguyễn Minh Anh Tuấn
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương
Tác giả: Lý Thị Thu Hà
Xuất bản : (2018)

Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
Tác giả: Đặng Huỳnh Anh Thư
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen BRAF và kết quả điều trị ung thư tuyến giáp biệt
Tác giả: Nguyễn Thị Lan Hương
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đa dạng di truyền và cải tiến nguồn gen khoai môn sọ bản địa bằng công nghệ sinh học và đột biến thực nghiệm
Tác giả: Đặng Thị Thanh Mai
Xuất bản : (2014)

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase
Tác giả: Vũ Chí Dũng
Xuất bản : (2017)

Bệnh Tiêu Chảy Cấp Trên Heo (Porcine Epidemic Diarrhea) Tại Đồng Bằng Sông Cửu Long: Đặc Điểm Bệnh Học và Di Truyền Virus
Tác giả: Huỳnh Minh Trí
Xuất bản : (2022)

Mô bệnh học, hoá mô miễn dịch, đột biến gen braf v600e trong ung thư biểu mô tuyến giáp biệt hoá tái phát, di căn
Tác giả: Ngô Thị Minh Hạnh
Xuất bản : (2020)

Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson.
Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương
Xuất bản : (2018)

Xác định một số đặc điểm ngoại hình, khả năng sản xuất và đánh giá sai khác di truyền của vịt Sín Chéng
Tác giả: Phạm Văn Sơn
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS
Tác giả: Nguyễn Tuấn Anh
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS.
Tác giả: Nguyễn Tuấn Anh
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đột biến, mức độ biểu hiện Gen EGFR và tình trạng METHYL hoá một số gen liên quan trên bệnh nhân ung thu biểu mô tuyến ở phổi
Tác giả: Nguyễn Ngọc Quang
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đa dạng di truyền và xác định chỉ thị nhạn dạng một số nguồn gen hoa lan Hoàng Thảo (Dendrobium) bản địa của Việt Nam
Tác giả: Trần Duy Dương
Xuất bản : (2015)

Đặc điểm truyện kinh dị Việt Nam nửa đầu thế kỷ XX
Tác giả: Võ Thị Bảy
Xuất bản : (2023)