Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe

Saved in:

Bibliographic Details
Main Author:	Nguyễn Thị Phương Thảo
Format:	Luận án, luận văn
Language:	Vietnamese
Published:	2023
Online Access:	https://hdl.handle.net/11742/70233
Tags:

Similar Items

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
by: Nguyễn Thị Thanh Hương
Published: (2020)

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
by: Nguyễn Thị Thanh Hương
Published: (2020)

Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát
by: PHAN NGUYỄN LIÊN ANH
Published: (2023)

Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở người bệnh hemophilia B
by: Vũ Thị Bích Hường
Published: (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
by: Lê Thị Thuý Hằng
Published: (2018)

Đặc điểm kiểu gen và đột biến kháng thuốc của HBV ở bệnh nhân nhiễm HBV mãn tính chưa điều trị
by: Nguyễn Thị Hải Yến
Published: (2016)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn
by: Lê Hữu Phước
Published: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
by: ĐẶNG DUY PHƯƠNG
Published: (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
by: Nguyễn Minh Hà
Published: (2014)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
by: Nguyễn Kiến Dụ
Published: (2017)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016
by: Nguyễn Thị Thu hà
Published: (2017)

Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
by: Đỗ Thị Thu Giang
Published: (2022)

Đặc điểm lâm sàng, nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS ở mức độ RNA của bệnh nhân polyp đại trực tràng kích thước trên 10 mm
by: Trần Thanh Hà
Published: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến
by: Nguyễn Thị Lan Anh
Published: (2017)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
by: Phan Tôn Hoàng
Published: (2015)

Nghiên cứu đột biến gen trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
by: Nguyễn Thị Thơm
Published: (2019)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang
by: Nguyễn Thế Đạt
Published: (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường
by: Trần Thị Thu Hương
Published: (2023)

Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
by: Đỗ Thị Quỳnh Mai
Published: (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR
by: Lê Hoàn
Published: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR
by: Lê Hoàn
Published: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia
by: Ngô Diễm Ngọc
Published: (2018)

Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11beta-hydroxylase
by: Nguyễn Thị Phương Mai
Published: (2018)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng Macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
by: Đỗ Thị Thúy Nga
Published: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh
by: Cấn Thị Bích Ngọc
Published: (2017)

Đánh giá đa dạng di truyền các dòng đột biến từ hai giống lúa tẻ thơm đặc sản và xác định một số dòng triển vọng
by: Nguyễn Minh Anh Tuấn
Published: (2017)

Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương
by: Lý Thị Thu Hà
Published: (2018)

Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
by: Đặng Huỳnh Anh Thư
Published: (2023)

Nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen BRAF và kết quả điều trị ung thư tuyến giáp biệt
by: Nguyễn Thị Lan Hương
Published: (2023)

Nghiên cứu đa dạng di truyền và cải tiến nguồn gen khoai môn sọ bản địa bằng công nghệ sinh học và đột biến thực nghiệm
by: Đặng Thị Thanh Mai
Published: (2014)

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase
by: Vũ Chí Dũng
Published: (2017)

Bệnh Tiêu Chảy Cấp Trên Heo (Porcine Epidemic Diarrhea) Tại Đồng Bằng Sông Cửu Long: Đặc Điểm Bệnh Học và Di Truyền Virus
by: Huỳnh Minh Trí
Published: (2022)

Mô bệnh học, hoá mô miễn dịch, đột biến gen braf v600e trong ung thư biểu mô tuyến giáp biệt hoá tái phát, di căn
by: Ngô Thị Minh Hạnh
Published: (2020)

Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson.
by: Nguyễn Thị Mai Hương
Published: (2018)

Xác định một số đặc điểm ngoại hình, khả năng sản xuất và đánh giá sai khác di truyền của vịt Sín Chéng
by: Phạm Văn Sơn
Published: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS
by: Nguyễn Tuấn Anh
Published: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS.
by: Nguyễn Tuấn Anh
Published: (2020)

Nghiên cứu đột biến, mức độ biểu hiện Gen EGFR và tình trạng METHYL hoá một số gen liên quan trên bệnh nhân ung thu biểu mô tuyến ở phổi
by: Nguyễn Ngọc Quang
Published: (2020)

Nghiên cứu đa dạng di truyền và xác định chỉ thị nhạn dạng một số nguồn gen hoa lan Hoàng Thảo (Dendrobium) bản địa của Việt Nam
by: Trần Duy Dương
Published: (2015)

Đặc điểm truyện kinh dị Việt Nam nửa đầu thế kỷ XX
by: Võ Thị Bảy
Published: (2023)