Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson.

Được lưu tại giá sách ảo:

Hiển thị chi tiết
Tác giả chính:	Nguyễn Thị Mai Hương
Định dạng:	Luận án, luận văn
Ngôn ngữ:	Tiếng Việt
Xuất bản :	2018
Truy cập trực tuyến:	https://hdl.handle.net/11742/74441
Từ khóa (tag):

Tài liệu tương tự

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
Tác giả: Phan Tôn Hoàng
Xuất bản : (2015)

Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam
Tác giả: Đỗ Thanh Hương
Xuất bản : (2016)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn
Tác giả: Lê Hữu Phước
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở người bệnh hemophilia B
Tác giả: Vũ Thị Bích Hường
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11beta-hydroxylase
Tác giả: Nguyễn Thị Phương Mai
Xuất bản : (2018)

Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Tác giả: Đỗ Thị Quỳnh Mai
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương
Tác giả: Lý Thị Thu Hà
Xuất bản : (2018)

Khảo sát đột biến Precore và Basal core promoter ở bệnh nhân viêm gan siêu vi B mạn
Tác giả: Nguyễn Thị Cẩm Hường
Xuất bản : (2018)

Nghiên cứu đột biến gen trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Tác giả: Nguyễn Thị Thơm
Xuất bản : (2019)

Nghiên cứu sự biểu hiện mRNA của gen CIZ1b, VEGF và đột biến EGFR với nhiễm virus Merkel cell ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Tác giả: Hồ Văn Sơn
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh
Tác giả: Cấn Thị Bích Ngọc
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hương
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hương
Xuất bản : (2020)

Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe
Tác giả: Nguyễn Thị Phương Thảo
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase
Tác giả: Vũ Chí Dũng
Xuất bản : (2017)

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
Tác giả: Nguyễn Minh Hà
Xuất bản : (2014)

Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
Tác giả: Đặng Huỳnh Anh Thư
Xuất bản : (2023)

Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Tác giả: Hoàng Lê Phúc
Xuất bản : (2017)

Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát
Tác giả: PHAN NGUYỄN LIÊN ANH
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
Tác giả: Lê Thị Thuý Hằng
Xuất bản : (2018)

Đặc điểm kiểu gen và đột biến kháng thuốc của HBV ở bệnh nhân nhiễm HBV mãn tính chưa điều trị
Tác giả: Nguyễn Thị Hải Yến
Xuất bản : (2016)

Nghiên cứu đột biến, mức độ biểu hiện Gen EGFR và tình trạng METHYL hoá một số gen liên quan trên bệnh nhân ung thu biểu mô tuyến ở phổi
Tác giả: Nguyễn Ngọc Quang
Xuất bản : (2020)

Phân lập đoạn gen CP từ Soybean mosaic virus và phát triển vector chuyển gen mang cấu trúc RNAi phục vụ tạo cây đậu tương chuyển gen kháng bệnh
Tác giả: Lò Thị Mai Thu
Xuất bản : (2014)

Nghiên cứu hình ảnh nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS, BRAF trên bệnh nhân polyp tuyến và ung thư đại trực tràng
Tác giả: Ngô Thị Hoài
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Tác giả: ĐẶNG DUY PHƯƠNG
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Tác giả: Hoàng Thị Yến
Xuất bản : (2020)

Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Tác giả: Hoàng Thị Yến

Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ.
Tác giả: Nguyễn Thị Mai
Xuất bản : (2018)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Tác giả: Nguyễn Kiến Dụ
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu tính đa hình gen STAT5b và STAT6 ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan có HBsAg (+)
Tác giả: Lê Quang Nhựt
Xuất bản : (2023)

Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
Tác giả: Đỗ Thị Thu Giang
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
Tác giả: Nguyễn Thị Thu Hường
Xuất bản : (2022)

Nghiên cứu tính đa hình gen mã hóa thụ thể vitamin D trong một số thể bệnh lâm sàng do nhiễm vi rút viêm gan B
Tác giả: Nguyễn Khuyến
Xuất bản : (2021)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016
Tác giả: Nguyễn Thị Thu hà
Xuất bản : (2017)

Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành
Tác giả: Trần Kim Tuyến
Xuất bản : (2022)

Đặc điểm lâm sàng, nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS ở mức độ RNA của bệnh nhân polyp đại trực tràng kích thước trên 10 mm
Tác giả: Trần Thanh Hà
Xuất bản : (2023)

Mối liên quan giữa SNP của IL28B với genotype và đột biến vùng core của HCV
Tác giả: Phạm Bá Chung
Xuất bản : (2018)

Nghiên cứu đột biến gen IDH, p53, Methyl hóa promoter gen MGMT và kết quả điều trị u tế bào thần kinh đệm bậc cao
Tác giả: Ngoại khoa
Xuất bản : (2023)

Tạo cây cà chua mang gen HBsAg bằng phương pháp biến nạp gen dùng vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens
Tác giả: Nguyễn Thị Phương Nam
Xuất bản : (2016)

Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam
Tác giả: Ngô Thị Thảo
Xuất bản : (2023)