Thực trạng giảm bạch cầu hạt trung tính mắc phải và di truyền ở trẻ em - Trần Thị Thắm (2020)
Qua nghiên cứu 1846 bệnh nhi đủ tiêu chuẩn giảm bạch cầu hạt trung tính tại 2 bệnh viện Nhi lớn cho thấy: Tỷ lệ giảm bạch cầu hạt trung tính nói chung là 2,25%. Tuy nhiên, tỷ lệ này tại bệnh viện Nhi Trung Ương (4,15%) cao hơn Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng (0,9%). Độ tuổi giảm BCHTT chủ yếu ở trẻ trên 1 tuổi (61,8%). Về giới thì trẻ nam nhiều hơn nữ với tỷ lệ nam/nữ là 1,5/1. Kết quả phân tích gen của 5 bệnh nhi giảm nặng BCHTT cho thấy 4/5 bệnh nhân có đột biến điểm trên gen ELANE, chỉ có một bệnh nhân đột biến gen HAX1 kiểu dịch khung. Đây cũng là đột biến mới, lần đầu tiên được công bố trên thế giới.